• Jenna

• 香港大学博士

• 杂合子家族性高胆固醇血症患者

• 红米粒FH患者组织发起人

• 红米粒急救发起人

• AHA急救培训导师

2015年体检的时候，我发现自己的低密度脂蛋白胆固醇达到6.3mmol/L，比别人高很多。在网上查询了信息之后去看了医生，医生提到可能是遗传性的，要我长期吃药。

我开始很难接受，吃了一个月后就去复查，低密度降到了3mmol/L左右，我就擅自减少药量。再去复查时，低密度又高了起来。这样反反复复一年多之后，我才认清现实，应该要长期足量服用降脂药。

2015年的时候，我并没有做基因检测，只是在服用降脂药物。2019年初，我去做了全外显子基因检测，确诊了杂合子家族性高胆固醇血症。

家族性高胆固醇血症（FH）是一种由低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)分解代谢的关键基因之一发生突变导致的常染色体遗传性疾病，主要临床特征是LDL-C水平显著升高，肌腱和皮肤出现黄色瘤，以及早发动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)。

根据基因突变类型分为杂合子型FH(HeFH)和纯合子型FH(HoFH)，其中HeFH的发病率为1/300-1/250，而HoFH发病率为1/360000-1/250000，属于罕见病；中国FH的人群规模预计276万-691万，但诊断率仅为1%，绝大部分FH患者未被发现。

在去北京做基因检测的那几天，我机缘巧合进到了现在的病友群，在群里，我像每一个新入群的病友一样，表达自己的焦虑、内疚，去咨询、求助，那几天，群里很多热心病友回答了我很多问题，让我渡过了最无助的阶段。

从那时起，我就感到了互助的力量。

真正有想法是在2019年4月，我报名参加了罕见病发展中心的一个春季培训会。在那个培训会上，我知道了还有病友组织这样的存在，而病友组织可以做很多很有意义的事，例如：疾病科普与宣传、病友服务、政策倡导，甚至可以参与药物研发、推动疾病的治疗和科研进展。所以，从那时起，我萌生了想成立一个中国FH病友组织的想法。而且，在国际上很多国家，FH已经有很成熟的患者组织和基金会。

我希望在中国去推广FH，让更多的人可以早期诊断，早期干预；我希望提供更完善的病友服务，例如组建完全属于病友交流的平台、及时更新疾病最新的研究进展、定期组织病友会等；我希望提供一系列对 FH 人群友好的产品和服务，例如研发FH日常管理系统，来长期管理和保存我们的血液检查结果，及推广急救设备在中国的应用……

2020年4月，我和家人发起成立了红米粒家族性高胆固醇血症患者组织，是一个非盈利性的患者互助组织，用来实践与尝试我上面所说的“希望”。

我们最初的愿景是：使FH人群尽量获得和普通人一样的良好的生命和生活质量。使命是：提高FH在中国的早期诊断和早期干预。随着组织工作的开展，我们也更加明确了自己的目标，对愿景和使命也重新进行了思考与完善。

现在，我们的愿景是：FH不再成为一种对生命的威胁。使命：促进早期诊断、早期干预，使FH患者远离心血管疾病。

关于为什么起名红米粒，这是因为，血脂康是很多FH儿童最早期的干预药物，而它是由红曲米做成的。我们不称呼它是药，就称呼它：红曲。

所以，红米粒希望像红曲米一样，为FH人群带去最初的关怀与温暖。

有的，欢迎大家关注我的自媒体账号，我会不定期分享个人、组织相关的最新动态，包括外出参会学习、组织活动、FH诊疗等多方资讯。

希望通过我们的努力，能让更多人了解FH，推动中国FH人群早期诊断、早期干预、有效治疗。

我们的目标是在5年内找到10000名病友，我们更希望各位FH小伙伴加入进来，和红米粒一起做一名对抗FH的参与者，为FH发声！