患友故事 | 患病四十年，两次心脏手术，才知道自己是一名罕见病患者

我是一名纯合子家族性高胆固醇血症患者，一直到2024年，我才得知困扰自己多年的心脏问题，原来是一种罕见病。我的身体已经被低密度脂蛋白这个无形的“杀手”侵蚀了40年。

^⌈  我的童年“不一般” ⌋

我出生在80年代的农村，和所有的80后一样，我有一个无忧无虑的童年，只不过我的童年比我的同伴多了一个很奇怪的东西——黄色瘤。

从四五岁开始，我的臀部就长了一些黄色的小包，在80年代末期，中国农村交通不便利的情况下，家人对这个黄色的小包并不在意，也不愿意到医院去，单纯地认为是普通的皮肤病，殊不知这是低密度脂蛋白“搞的鬼”。

随后的几年时间内，身体各个关节处也出现了黄色的小包，在同伴的异样眼光和极度自卑的阴影下，我度过了我又恐慌又难忘的童年时代。

这仅仅只是一个开端，直到1995年，那年我12岁，在一次奔跑过后突然出现了晕厥休克的症状，这时候家人才意识到问题的严重性，把我送到当地的市级医院。

在市级医院里，我在一位皮肤科的专家的口中得知，原来我身上的黄色小包叫黄色瘤，当时医生也并不了解是什么原因引起的，无法给出治疗方案。

^⌈  低密度脂蛋白胆固醇
超标约5倍 ⌋

我是什么时候知道自己血脂高的呢？我翻找了家里现存最早的血脂化验单是1996年的，13岁的我低密度脂蛋白胆固醇已经高达11.8mmol/L（正常范围是＜3.4mmol/L），当时并不明白这样的数值会给我带来怎样严重的后果，就认为是普通的高血脂，吃药就能降下来，也尝试了一段时间中药降脂，但是效果甚微。

除了血脂高和黄色瘤一直困扰着我，小时候还经常流鼻血，每次都是止不住，甚至有两次还叫了救护车，身体状况也是越来越差。即使正处于长身体的阶段，我的体重也只有八九十斤，身高一米六都不到，严重的营养不良，比同龄的孩子看起来小很多。

家里人因为我的情况也时常感到焦虑，这样下去也不是个事。于是，又带我到了省城的医院。当时看病的医生也很惊讶，他也没有见过才十几岁的孩子，血脂数值就这么高的！

降低血脂指标是当务之急，我开始使用他汀治疗，但是效果并不好，低密度脂蛋白一直降不下来，数值基本在7mmol/L到10mmol/L之间。

^⌈  手术室里的生死考验 ⌋

给我迎头一击的是2005年，我的心脏主动脉瓣膜出现严重狭窄，心内科医生建议我去心外科做手术。

那一年我才22岁，真的是经历了一场生死考验，我做了心脏主动脉瓣膜置换手术加根部扩张。

外科主动脉瓣置换术（SAVR）是重度主动脉瓣狭窄（AS）的主要治疗途径，而AS多数为老年主动脉瓣退行性病变引起的。像我这个年纪接受这样的手术并不常见，特别在05年的时候，这场手术的难度在当时是非常大的。

一开始，我并不知道这场手术的难度很大，医生也是按照惯例给我进行了术前检查，做了心脏彩超和其他的常规检查，但是手术中发现我的瓣膜严重钙化，整场手术做了七八个小时。

家人说，当时在手术室外真是度秒如年，等的万分焦急，不知道过了多久，看到医生推着我的病床缓缓走出手术室，内心的感受无法言喻。

术后在ICU里，我经历了漫长的煎熬，全身插满了管子，一点都不能动，连呼吸都是借助呼吸机，特别难受，只能用手势与护士交流。

在家人的爱护下也坚强地度过了那段不忍回首的时光，也庆幸自己总算是逃过了一劫，人生短暂，多活一天便赚了一天。

出院以后，医生叮嘱我一定要定期检查凝血指标，进行抗凝治疗。

手术之后，我一直积极配合抗凝治疗、降血脂治疗，但是血脂水平仍然居高不下。

^⌈  跌宕起伏的现实人生 ⌋

直到2011年我28岁，一次偶然的机会，我去心内科就诊，一位实习医生看我买药很麻烦，当时医院特需药房才能买到进口瑞舒伐他汀，于是她给我引荐了一位医药代表。

后来这位医药代表还给我介绍了一个武汉的心内科专家，这个专家又正好来我们省会开展交流活动，他给我调整了降脂方案，让我用他汀加依折麦布来控制，低密度才稍稍降下来一点，大概在5.0mmol/L左右，最低的时候也在4.0mmol/L以上，只是这样的数值还远远不及格，低密度依然会影响我的心脏功能。

之后的十几年，我一直在寻找解决的办法，失望了一次又一次，我好像拿他（低密度）一点办法也没有。

我也渐渐地学会了妥协，因为工作和家庭的缘故，我努力把精力转移到其他事情上面。

人就是怕什么来什么，2022年，一次心脏彩超检查中，医生发现我的主动脉瓣膜周边有血管翳形成，血脂问题又一次引起了主动脉瓣膜重度狭窄，需要再次手术。

“再次手术”犹如一个晴天霹雳，几乎击碎我对未来生活的希望，我不知道要如何才能从这一片深渊里爬出来。目前，我正在家里等待第二次心脏手术，摆在我面前的又是一座高高的大山，虽然面前困难重重，但是我会积极面对这次挑战，相信风雨过后一定会看见彩虹。

^⌈  加入红米粒大家庭 ⌋

人生有很多的“不幸”，但也有很多的幸运。今年我在网上看到了“红米粒”组织，也加入了这个温暖的大家庭，得到了很多病友的帮助，特别是“红米粒”的发起人陈娜珍女士，她积极帮助我们联系医院，也让我看到了希望，也让我对自己的疾病有了全新的认识。

通过基因检测，我也确认了我的ldlr基因发生了突变，是一名纯合子型家族性高胆固醇血症患者（罕见病）。

基因检测报告

^⌈  世界以痛吻我，我要报之以歌 ⌋

在40年与疾病抗争的生涯中，我也渐渐明白了，与生活带给我的苦痛相比，幸福来得更多。我有两个可爱的孩子，还有一个爱我的伴侣，我们会利用节假日的时间去外地旅游，享受大自然的馈赠，也感受家人陪伴的乐趣，哥哥也很疼爱弟弟，经常逗弟弟玩，家中经常充满哥俩欢乐的笑声。我们一家人彼此相爱，我也时刻能感受到家庭的温暖。

泰戈尔在诗中写到“世界以痛吻我，我要报之以歌”，也愿每一位热爱生活的人们都找到自己的幸福根源，不要被生活中的痛苦所缠累，勇敢面对一切苦难，也许这才是生存的意义。

本文来自红米粒FH患友投稿。    
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