原创 • 罕见病 • 暖心科普第 66 期中国第一批罕见病目录：46家住江苏的小林，从出生起，身上各处开始长黄色瘤，他也因此遭受很多异样的眼光，甚至差点遭遇生命危险……但直到28岁时，小林才终于搞清楚困扰自己的到底是什么？1992年，我刚刚3岁，因为臀部和手指间长了突出于皮肤表面的黄色瘤，爸妈带着我去本地县级医院检查。医生说是缺乏营养，家里人也就没太在意。然而瘤一直没消退，还扩散到身体各...

“ 当我知道自己是一名罕见病患者的时候，我已经40岁了。”我是一名纯合子家族性高胆固醇血症患者，一直到2024年，我才得知困扰自己多年的心脏问题，原来是一种罕见病。我的身体已经被低密度脂蛋白这个无形的“杀手”侵蚀了40年。⌈ 我的童年“不一般” ⌋我出生在80年代的农村，和所有的80后一样，我有一个无忧无虑的童年，只不过我的童年比我的同伴多了一个很奇怪的东西——黄色瘤。从四五岁开始，我的...

“我是王心，大家也可以叫我视子。今年我28岁，这是我与罕见病---纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）抗争的第25年。从焦虑、迷茫、害怕，到勇敢面对、奋力抗争、与疾病共处，这条路我走了很久，却从没退缩过。正因为经历过，我深知每一个与罕见病抗争的朋友内心的挣扎与无助。所以，我写下我的故事，希望能为你带来一丝力量。”⌈3岁的黄瘤： 疾病悄然降临 ⌋3岁左右的时候，我...

“我叫珊珊，今年38岁，是一名纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）患者。若以世俗的眼光打量，我人生可谓坎坷——八岁起与黄色瘤相伴，十岁多查出血脂高得让医生震惊，三十岁后，弟弟心梗、母亲放支架，我挺着孕肚辗转于医院之间。三十七岁，我与弟弟双双确诊罕见病。但我从不觉得自己可怜。我向来心宽，不记仇，不抱怨。黄色瘤长了便切，血脂高了便吃药，若药物无效，那就照常生活、照常带孩子。日子总要过下去，与其被...

小杨是红米粒互助之家的一位HoFH病友。他的经历折射出罕见病患者面临的普遍困境：早期体征被误读、缺乏规范诊疗路径、医生对疾病认知不足、患者自身健康意识薄弱。我们希望他的故事，能让更多年轻的、非常严重的高血脂患者早一点重视那个“只是数值”的指标，也让更多医生在面对年轻的高血脂患者时，多一个警惕：有没有可能是家族性的？全文3765字，阅读需要12分钟。2024年2月，小杨27岁，他在公司...

“保持平和乐观的心态和治疗同样重要，甚至比治疗还重要。”我是2013年在村里做常规检查时被告知胆固醇偏高，建议去区医院复查，但我没当回事，因为当时的身体没有明显不适的感觉。大概过了三年，才开始用药控制低密度的，最初是10mg的匹伐他汀，但是没效果。后来又看中医调理，也没效果。早期的血脂报告单(翻看了家里现有的报告单，现存最早的是2014年11月的化验单，低密度那会高达19.48mmol/L)...