HoFH患友故事| 27岁，三支血管堵塞，我却一直不知道自己得的是什么“病”？

编者按：小杨是红米粒互助之家的一位HoFH病友。他的经历折射出罕见病患者面临的普遍困境：早期体征被误读、缺乏规范诊疗路径、医生对疾病认知不足、患者自身健康意识薄弱。我们希望他的故事，能让更多年轻的、非常严重的高血脂患者早一点重视那个“只是数值”的指标，也让更多医生在面对年轻的高血脂患者时，多一个警惕：有没有可能是家族性的？

全文3765字，阅读需要12分钟。

2024年2月，小杨27岁，他在公司加班，突然一阵胸痛袭来，短暂却剧烈。他当时没有太在意。

他不知道，那是他身体发出的最后一次警告。

“心电图正常，医生说没什么问题”

2024年2月，江西某县人民医院。

小杨走进心内科诊室时，心里其实是有些忐忑的。最近一段时间，他走路快了会胸闷，爬坡也走不了，稍微活动一下就感觉呼吸不畅。他在小红书上搜过自己的症状，越看越觉得像心绞痛。

“但我当时还没满28岁，自己是不敢相信的。”小杨回忆说。

县医院的医生给他做了心电图，结果显示正常。“看我心电图正常，就说我没什么问题。”小杨承认，当时自己心里也有一种侥幸心理，“就有点瞒着自己说自己不是这个病，就没有追查下去。”

他不知道，就在这个时候，他的冠状动脉正在一天天变得狭窄。

痛风、高血脂，和那些被忽视的“红色数值”

其实，小杨的血脂问题早在七年前就已经露出了端倪。

2016年，20岁的小杨第一次痛风发作。“右腿膝盖痛得下不了床，在床上躺了一个星期。”从那以后，他每三个月就会去医院抽血检查，主要是为了监测尿酸。

2017年开始，他的血脂检查结果就出现了异常。用药前的化验单已经找不到了。小杨能找到的最早一份化验单是2018年3月的，当时应该已经开始断断续续用药，低密度脂蛋白胆固醇是8.27mmol/L——这远远超出了正常范围。

2018年的血脂化验单

但小杨没有重视。

“我重视尿酸比重视血脂的程度要高得多。”他坦言。原因很简单：痛风会让他痛得下不了床，而血脂高“只是一个数值，对我的身体没有产生任何异常”。

从2016年到2019年，小杨一直在湖南省人民医院就诊，挂的科室不是内分泌科就是肾内科，全都是为了看痛风。他从来没有因为血脂问题专门去挂过心血管内科。

这期间，只有一个医生曾提醒过他。“他说我这个血脂高得很不正常，后面可能会有心梗、脑梗。”小杨回忆道。那一刻，他确实紧张了，也重视了一段时间，坚持吃了药。但没过多久，药用完了，他又懒得去医院开，就又断了。

“我爸妈也会有时候叮嘱我吃药，”小杨说，“叮嘱的时候我有时候就吃了，有时候就没吃。”

“比较任性吧，”他这样形容自己那时的用药态度，“想吃就吃了，不想吃就没吃。半年以上断药的日子应该都是有的。”

一个被当作“痛风石”的黄色瘤

小杨的手上，其实很早就有一个特殊的体征。

在他的手指关节和肘关节处，各长了一个小小的隆起。“具体什么时候长的，可能是2017年以前。”小杨回忆说。2016年他第一次痛风发作后，每次去医院，他都会问医生这是什么。医生的回答每次都一样：痛风石。

“我也一直以为，这个地方和这个地方，都是痛风石。”

直到2025年9月，红米粒组织在武汉举办首届FH大会。小杨报名参加了纯合子患者的分组讨论。“我看见他们脸上、手上都有（黄色瘤），讨论了一下，我才意识到，我这个地方和这个地方，是黄色瘤。”

后来，随着他开始规律使用依洛尤单抗，血脂逐渐降下来，手上的黄色瘤也消失了。“我现在才敢确认这个是黄色瘤，不然它也不会凭空消失。”

这个被误认了近十年的“痛风石”，其实是他患有家族性高胆固醇血症最直观的体表信号。但无论是他自己，还是他咨询过的医生，都没有把这个小小的隆起和严重的心血管风险联系起来。

父亲心梗，顺便查出了自己的冠心病

2024年3月，小杨的父亲在长沙工作时突发心梗。

小杨从江西赶到长沙去照顾父亲。在医院的病床前，他跟医生提了一下自己的症状：走路会胸闷、爬坡会气喘。医生顺便给他开了检查。这一次，他做的是冠脉CTA。

第二天结果出来了：冠脉重度狭窄。

“当时心情确实是不敢相信。”小杨说，“觉得自己这么年轻，做这个检查本来是想排除冠心病，结果反而确诊了，而且程度还不低。”

他当时心里很复杂。但更让他绝望的，是后面的事。

医生建议他做心脏搭桥手术。

“我还这么年轻，我不能接受搭桥”

2024年5月，小杨住进了中南大学湘雅二医院的心内科。

住院期间，2024

做了冠脉造影后，医生发现他的情况远比预想的严重：右冠全部堵死，左冠两支也堵到了80%和90%以上。

“医生说非常严重，不建议做支架，建议直接做搭桥。”

小杨拒绝了。

“我当时才27岁，还没结婚。如果做了搭桥，胸口会划一道很长的疤，小腿到膝盖也会取血管，会留很大的疤，我觉得我不能接受。”

“而且我想的是，如果做了搭桥，搭桥的那根血管再堵了怎么办？如果先做支架，支架再堵了，我可能还有机会再做搭桥。”

他向医生反复追问：搭桥和支架，到底哪个更好？住院医生告诉他，之所以建议搭桥，是因为他的心脏病变太复杂、太严重，做支架手术风险比搭桥更高。但同时医生也松了口：“只要你做完手术，后面保养好、听医生的话，都可以。”

冠脉造影+支架术后，2024

最终，医生同意先尝试做支架。但无法一次完成——他需要先疏通右冠，休息两三个月，再做左冠。

2024年5月底，小杨做了第一次心脏支架手术。8月底，做了第二次。

基因检测后，医生没有给他解读

住院期间，医生对小杨说：“你这个肯定是家族性高胆固醇血症，建议做个基因检测。”

小杨听从了建议。医院没有自己的基因检测能力，给了他一个第三方机构的联系方式。他选择了专门检测家族性高胆固醇相关基因片段的套餐，费用1200元，全自费。

“如果做全基因检测要3000，我选的是1200的。”

基因检测报告在他出院后两三个月才寄到。他拿着报告去湘雅二医院门诊，找到那位建议他做检测的住院医生。

“他没看懂。”小杨回忆说，“他没有任何建议和分析，只是拍了个照，说回去研究一下，然后就没了。”

“即使我把基因报告拿给他之后，他也没有对我的报告做任何解读或讲解。”

至于“纯合子”还是“杂合子”这个对治疗方案和预后评估至关重要的分型，医生从来没有跟他提过。

“他只跟我说我是家族性高胆固醇血症。我知道我是纯合子，还是上次红米粒组织开会的时候，我把基因报告发给了组织的一位老师。他说我这是纯合子，我才知道的。我之前一直以为我是杂合子。”

从“任性”到“规律”

确诊冠心病之前，小杨的用药一直处于一种随性状态。

“就是比较任性，想吃就吃了，不想吃就没吃。”

他虽然从2017年左右就开始服用降脂药，但常常吃一两个月就停，断药半年以上是常有的事。“我用药依从性不高。”

2023年低密度甚至高达11.96mmol/L

最重要的动力来源，是父母的叮嘱。“他们叮嘱我，我可能会吃那么一两个月。但我性格就是，他们说了，我嘴上答应，实际上又会很长一段时间不吃。”

这种状态在2024年3月做完冠脉CTA后彻底改变了。

“是从确诊冠脉CTA之后，才开始稳定的，几乎没有间断地开始吃药了。”

目前，小杨的用药方案是：早上吃依折麦布，晚上吃他汀（瑞舒伐他汀），每两周打一次依洛尤单抗（瑞百安）。此外，还有心脏支架术后需要长期服用的抗凝药和降心率药。

经过近两年的规律治疗，他的低密度脂蛋白胆固醇降到了1.8mmol/L左右。

但他并不完全满意。

“住院医生说让我控制在1.4以下，但我吃了他汀、依折麦布、普罗考布，再加上打针，也只能降到1.8左右，感觉还是和预期不符。”

直到后来，他加入了红米粒病友群。

“看到这么多患者的故事，大家都吃药打针都降不下来，我就感觉自己好像还挺幸运的。”

南京游玩，2024.12

“我对基因治疗不了解，也不会选择”

当被问及是否了解针对HoFH的基因治疗时，小杨的回答很直接：“不了解。”

“我不了解的原因，是因为我的低密度已经降到了1.8。对基因治疗，我没有那种迫切的想法。如果让我现在选择，我不会做。”

他说，更多的是一种“不了解的恐惧”。“现在的生活已经挺好的了，基本满意了。就像你现在工作挺好的，突然有人说给你一个月两万的工作，你不敢去，因为不知道那工作是干嘛的，过去能不能胜任。”

但他对新药并非没有期待。

“如果现在有一种药，能把我从1.8降到1.4，每个月再加50%，1500块左右，我觉得没问题。”

他更看重的是安全性。“第一个肯定是更好的安全性。我现在效果已经挺好的了，我不想去冒额外的风险。”

“我现在就希望它能控制在这个数”

如今，小杨的生活已经趋于平稳。

他每半年复查一次，血脂维持在1.8左右。他坚持吃药、打针，不敢再断。他知道，如果停了，低密度上来，是“非常高风险的事”。

低密度维持在1.8-2mmol/L，2024.12

“我现在就希望它能控制在这个数。”

当被问到如果进口PCSK9抑制剂一直买不到、会不会换其他药时，他说得很干脆：“那肯定会换国产的。我现在意识已经上来了，不能停。”

“我当时27岁确诊冠心病，三支血管严重堵塞。如果能早几年重视那个‘只是数值’的血脂指标，也许我的心脏就不用挨这两次刀。”

这是小杨的故事，也是年轻HoFH患者的典型缩影——他们的身体很早就发出了信号，但那些信号太微弱，微弱到容易被自己和医生一起忽略，直到某一天，心脏用最激烈的方式，让他们再也无法忽视。