HoFH患友故事 | 从“割韭菜”到基因治疗：我花了37年

^⌈胳膊肘上的第一颗“小米粒”，
是我和这个病的初次相遇_⌋

我到现在都记得，小学二三年级的时候，胳膊肘上长出了第一个东西。

就像米粒一样，小小的，不疼不痒。我妈看了一眼，说可能就是个小疙瘩，没事儿。我也没在意，继续上学，继续玩耍，那颗“小米粒”就那么安静地待在我胳膊上。

但它不是一直那么小。

过了几个月，它开始长大。再过一年，它长得像鸡蛋那么大。更奇怪的是，另外一只胳膊肘也开始长，两边对称，一模一样。

那时候我们住在农村，谁懂得这些呢？就觉得是个疙瘩，不好看。我妈就带我去了镇上的小诊所，打点局部麻药，做了个简单的小手术，把它切了。切完就回家了，没人说要去查个血脂，也没人问为什么会长这个东西。

那时我什么都不懂。切了就切了，以为就没事了。

^⌈“割韭菜”一般的日子：
切了长，长了切_⌋

可没过多久，它又长出来了。同一个地方，又长出来了。

这次不只是胳膊肘，膝盖、脚踝、臀部，都开始冒出新的疙瘩。它们不疼不痒，就那么存在着，一个接一个，越来越大。

我有一个弟弟，比我小四岁。他比我发现得更早，六七岁时臀部就长了一个。我妈同样带他去镇上切了。但他长得比我快得多，胳膊肘、膝盖、脚踝同时冒出，密密麻麻。我妈那段时间主要顾着他——我们姐弟情况相同，而他进展更快，家里只能先紧着他来。

县医院请来北京的专家给我弟做手术。那颗黄色瘤已经长到筋上，不是简单切除的事，它连着筋，稍有不慎就会伤及筋腱，手术必须格外精细。手术完成后，切下的组织被送到北京做病理。

1998年，我十岁。那是我第一次知道，身上这些东西叫“黄色瘤”。

北京的医生建议我们查血脂。一查，我弟14、15，我20多。医生很吃惊，说从未见过这么高的数值。但也仅此而已。那会没有人告诉我们这个数字意味着什么，没有人说它有多危险，没有人开药，更没有人说这个病会要命。

我们只记得一件事：长这些黄色瘤，是因为胆固醇高。

后来县里的医生劝我们：“别再切了。这就像割韭菜，你切得越多，它长得越快，越刺激它长。”

从那以后，除非严重影响走路、穿鞋，或实在影响美观，我们才会再做手术。弟弟后来切得多一些，我就一直忍着，忍到上大学。

^⌈ 我是怪物吗？_⌋

上大学的时候，我第一次特别在意这件事。

不是因为疼，是因为美。

二十来岁的女孩子，谁不爱美呢？夏天穿短袖，胳膊肘上鼓着两个大疙瘩；公共洗澡，别人身上光溜溜的，我身上这里凸一块那里凸一块。我不敢转身，每次都躲在角落里，赶紧洗完赶紧走。

那时候我特别自卑。不是一天两天，是有一阵子特别低沉。我会想：以后找对象，人家会不会嫌弃我？这个病会不会遗传给孩子？我是不是就是个怪物？

左胳膊为多次切除术后留下的疤痕，右胳膊为未做干预的黄色瘤。照片拍摄于2026年2月27日。

但这种情绪，也就持续了几天。我这个人，心大。难受几天，就过去了。

难受的时候，我就去做别的事。我是学英语的，没事就去墙角读英语、背课文，参加演讲比赛、参加考试。一有事儿忙，那些难受就忘了。

后来我想明白了：你在意的是你自己的心态。你心态好了，啥都不是事儿。夏天那么热，我就是穿短袖，别人问，我就一笑而过——没事儿，长个小疙瘩，吃点药就下去了。

我就这么跟自己和解了。

^⌈在上海瑞金医院：          
     我第一次听到疾病名称_⌋

毕业后我去上海工作，有了经济能力，第一件事就是去瑞金医院看病。这是我第一次听到正式的疾病名称：家族性高胆固醇血症。

医生询问了我的家族史。我告诉他，姥姥因冠心病去世，爷爷因脑出血去世。医生推断，他们都是这个病的携带者。而我爸、我妈也都携带致病基因。到我这里，便是从父母双方遗传而来。

医生给我做了CT，发现颈动脉已经有钙化。那是2013年，我25岁。

他开了药，叫依折麦布，进口的，一粒十块钱。那时我月薪三四千，加上弟弟也要吃，每月药费就要一两千。坚持了几个月，实在负担不起，慢慢就断了。

医生还说，要给我做个免费的基因检测，留点数据。我做了，但后来没太在意，也没去追问结果。可能后来换了手机号，医院也没通知我。那份基因检测，就这么不了了之。

就这样，关于黄色瘤的谜团，我只解开了一半。—是知道它是因胆固醇高而起，且来自家族遗传，却不知它究竟有多严重，以后会怎样。

而那几年，我确实没太把这个病放在心上。不疼不痒，不影响生活，谁天天想着它呢？

^⌈我遇到的医生      

比我还迷茫_⌋

那些年，我们跑过很多医院。

有的医生看见我胳膊上的疙瘩，就跟看稀奇似的，捏一捏，摸一摸。有的医生说：“你这么年轻，血脂怎么会高？控制一下饮食就好了。”有的医生连开个颈动脉彩超都不给开，我们得求着他说：“你就给我开吧，我自己掏钱。”

后来我去医院，一开口就知道这个医生懂不懂。不懂的，我便不想多说了。

我从来没有怪过医生。这个病太罕见了，罕见病的医生比罕见病的病人还少，他们没见过，不懂，很正常。我只是会失落——这种失落是，你知道自己有病，却不知道谁能治；你去看医生，医生比你还迷茫。

时间长了，你就不想去了。

后来我干脆躺平了。别人问，我就笑笑说，没事，长个小疙瘩。反正它长在外面，不影响我生命。切了还会长，那就不切了吧。

我以为，这辈子就这样了。

^⌈一句“我后背疼” ，          
     改变了我一家人的命运_⌋

2023年，我弟31岁，出差时突然心梗了。

他运气好，同事没等120，直接开车把他送去了医院。急诊下了支架，救回一条命。过了几个月，又做了第二次手术，疏通了另一根血管。

我弟从小黄色瘤就长得快、发病快，可能和他十几岁就开始抽烟、喝酒、熬夜有关。他出事，我不意外。但真正让我后背发凉的，是我妈的一句话。

那时我怀孕七八个月，在娘家待着。我妈给我做饭，冷不丁说了一句：“我后背疼好几天了。”之前她还闹过脖子疼，让孙子给她敲过。当时家里人都以为她是打麻将坐久了，累的。

我弟一出事，我脑子里突然警铃大作。

我挺着大肚子，硬拉着我妈去县医院做CTA。她还不乐意，说自己活蹦乱跳的，干嘛要去做检查。我大着肚子跟她吵了一架，她才勉强去了。

结果还没出来，我就给她吃上了阿司匹林、降脂药——我太害怕了。等结果出来，医生说得含含糊糊，只说什么“情况比较严重，看不太清楚”。我连夜打电话追问，最后得到的消息是：中重度血管狭窄。

那一刻我腿都软了。

我带着我妈直接去了市人民医院。我弟刚做完第二次支架，还没出院，我妈就住进了同一个科室。

造影一做，医生出来跟我谈话：血脂高达十几，一根血管已经堵死了，旁边的侧支循环救了她一命。另外一根血管堵了95%，放了两个支架。第三根血管还好。

我母亲未用药前的血脂化验单，
总胆固醇11mmol/L

我妈还跟我吵架，说她活蹦乱跳的，为什么非要让她住院。我说不出话，就是后怕——差一点，就差一点。这根血管要是没通，我可能就没有妈妈了。

而我挺着大肚子，在家和医院之间来回跑的那段日子，第一次真切地感受到：这个病，是真的会死人的。

^⌈12，这个永远          

降不下来的数字_⌋

我妈出院后，开始打依洛尤单抗，吃他汀、依折麦布、阿司匹林，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）直接降到1点几。

我和我弟不行。

我弟最低的时候降到过五点多、六点多，但平均就在7左右。我停止哺乳之后开始打针吃药，半年了，查血脂，还是12。

低密度12mmol/L是我从二十多岁到现在的最低水平。这么多年，从来没有低于过12。

2025年8月我的血脂化验单，
低密度12.47mmol/L

我问医生怎么办？医生也没招。换他汀，调剂量，效果都不大。

当时我不知道什么叫纯合子，什么叫杂合子，只知道这针在我身上，效果只有一半。

但有一件事让我挺欣慰的：打了半年针，我身上那些没切的黄色瘤，慢慢变小了，有的甚至淡得快看不见了。这让我看到了一点希望。

可我没想到，真正让我看到希望的，不是针，不是药，是一个视频。

^⌈“是不是骗子？”          
     第一次听说西安有义诊_⌋

2025年，我弟在某音上刷到一个视频。一个跟他情况差不多的小伙，说他去了西安，那边有医院在举办义诊，有医生专门研究这个病。

我当时第一反应是：不会是骗子吧？

这么多年，从来没有人关注过我们这个病。我们跑过那么多医院，没有一个医生能说出个所以然。突然有人说有义诊、有医生、有方案，我怎么信？

但我转念一想：骗我们能骗什么？我们这个病本来就罕见，能有什么可骗的？

在网上了解医院的同时，我也了解到了“红米粒”，看到了组织的公众号。

顺着公众号一篇一篇往下翻，我看到了发起人的故事，看到了他们这些年做的义诊、写的科普、联系的医生、组织的活动。翻着翻着，眼眶有点热。

那是我第一次知道，原来真的有人在关注我们这个群体。他们不是在说空话，而是一件一件事在做——把散落在全国各地、像我一样从没见过同类的人，一个一个找出来，一个一个拉进群里，让每个人都知道：你不是一个人。

我盯着屏幕看了很久。那种感觉很难形容，我跟我爸妈说：这不是骗子，是真的有人在帮我们。

2025年8月，我弟开着车，带着我爸妈，还有我儿子和我小侄子，我们一家子去了西安。

^⌈三十七年，          
    谜底终于揭开_⌋

在西安，我们做了基因检测。

结果出来那天，我终于知道了我这个病的全称：复合杂合子家族性高胆固醇血症。

医生解释说，我爸带病的基因和我妈带病的基因，都是显性遗传，而且长得不一样。但虽然不一样，它们都是不正常的基因。在医学上，这就属于纯合子。

难怪打针效果只有一半。难怪血脂降不下来。难怪我和我弟从小就长黄色瘤。

三十七年，这个病的谜团，终于解开了。

但同时，我更担心的是我儿子。他才几岁，会不会也遗传了这个病？

结果出来，他是杂合子，血脂只高了零点几。我弟的孩子也是杂合子，但目前血脂都正常。

这一刻，我长出了一口气。

^⌈做梦都在              

用药的弟弟_⌋

从西安回来之后，我弟就像变了个人。

他知道这边有基因治疗的临床试验，就天天问，天天等。从2025年8月等到10月，从10月等到12月，从12月等到2026年。他天天跟魔怔了似的，说：“姐，我做梦都在用药。做梦都想把这个事解决了。”

他太害怕了。放了支架的人，知道那个滋味。

说实话，对于临床试验担忧肯定是有。但我们更多的是希望——这么多年，从来没有人知道我们这个病，也从来没有人能帮我们。来到西安之后，突然发现有这样一群人，有患者组织，有医生，一直在关注我们，为我们奔走。

那种感觉，就像在黑夜里走了太久，突然有人推开门，让光照了进来。

今年年初，他终于用上药了。2月最新的血脂报告单上显示，他的低密度降到了0.83mmol/L。看到这个数字的那一刻，我愣住了——三十多年了，从没见过我弟弟这么低的血脂数值。

我替他高兴，也暗暗盼着自己能一样顺利。今年3月，我也参与了这项临床试验，4月最新的血脂化验结果显示，用药后的效果和弟弟相当。希望的光，真真切切的洒在了我们身上！！

^⌈从“外星球”          
     回到了“地球”_⌋

回想这三十七年，如果要我说最大的转折点，不是我弟心梗，也不是我妈放支架，而是我来了西安，了解了红米粒，见到了这里的临床医生。

以前我们活在一个没人知道我们病的地方，就像活在外星球。来这里之后，护士看见我们眼神都不一样了——是那种“我知道你是什么病，我知道该怎么帮你”的眼神。

我跟我身边的朋友骄傲的说，你知道吗，西安这边有医生专门研究我们这个病，还有临床试验，还是咱们国家自己研发的。她们都特别吃惊，说原来医学已经发展到这一步了。

以前是我追着医生问，现在是医生追着给我们治。这种感觉，我不知道怎么形容。就好像你一个人在黑夜里走了几十年，突然有人点亮了一盏灯。

^⌈我这一生不算顺遂：          

但我从无半点埋怨_⌋

我的生活，确实不算顺遂。但我不后悔，也不埋怨。我被骗过钱，被人利用过善心，被人当稀奇看过，被生活压得喘不过气过，夜里偷偷写过遗嘱，但我从来没怨过谁。

因为我发现，你心态好了，老天爷也会帮你。

你看，我这不等到这一天了吗？

我38岁了，虽然血脂高，但至今没有出现心梗等心血管事件。我想，这和我的心态、健康的饮食习惯、生活习惯有很大关系——我几乎不熬夜，很少吃垃圾食品，也一直在坚持锻炼。

所以，基于我自己的经历，想对社群里的小伙伴们说：无论遇到什么困难，都要积极应对，心态真的特别重要，保持健康的生活习惯更是降脂的基础。

以后我儿子长大了，我会告诉他，你血脂高一点点，要注意饮食，要注意锻炼，找对象的时候做个基因检查，别让下一代再受这个罪。

还有我那些亲戚，血脂高的，我都一个个劝他们，赶紧去查，赶紧去吃药，别等到心梗放支架才重视。有的听了，有的没听。没听的，我也不强求。我能做的，就是把自己的故事讲出来，让更多人知道。

红米粒互助之家是我们的组织，它做的每一场活动、每一个计划，都是在为我们自己争取声音、争取资源、争取未来。所以，只要需要，我便竭尽全力。我这个病少见，讲出来，能给医生一个参考，能给病友一点希望，就值了。

三十七年，我没被命运压垮。

往后，也不会。